天生“爆炸頭”,這是患上“蓬發(fā)綜合征”?
女孩因天生“爆炸頭”不想上學
近日,山東省菏澤市曹縣一名上小學一年級的6歲女孩,因為天生發(fā)量多而且呈“爆炸式”發(fā)型被同學笑話,從而不愿意去上學。
女孩母親程女士告訴中新網(wǎng),她和丈夫頭發(fā)正常,女孩哥哥也沒有蓬發(fā)情況,而家中只有女孩爺爺?shù)念^發(fā)微卷。女兒1歲多時,程女士擔心她身體健康出現(xiàn)問題,就帶去醫(yī)院檢查。醫(yī)生表示女孩體檢指標正常,頭發(fā)蓬亂可能是隔輩遺傳。
有網(wǎng)友稱,女孩頭發(fā)蓬亂,與已故科學家阿爾伯特·愛因斯坦的發(fā)型相似,女孩可能患了罕見的“蓬發(fā)綜合征”。
對于“蓬發(fā)綜合征”,程女士未從醫(yī)生處聽到過這一概念。北京積水潭醫(yī)院毛發(fā)研究中心主任張凡向中新網(wǎng)表示,從視頻上看,女孩頭發(fā)具有“蓬發(fā)綜合征”的典型外觀特征,但還需做基因檢測方可確診。
實際患者或高于確診記錄
張凡介紹,蓬發(fā)綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。從外觀特征來看,頭發(fā)表現(xiàn)為干燥卷曲、難以梳理。“蓬發(fā)綜合征”通常發(fā)現(xiàn)于兒童早期,患者頭發(fā)不是向下生長,而是從頭皮向多個方向生長。
研究發(fā)現(xiàn),有三個可能和該疾病密切相關的基因::PADI3、TGM3、TCHH。這三個基因都和頭發(fā)有關系:PADI3被發(fā)現(xiàn)主要在毛囊中表達,產(chǎn)生的酶可以對毛干進行修飾;TGM3則是一種轉(zhuǎn)谷酰胺酶,可以對毛發(fā)蛋白發(fā)揮作用;TCHH則和PADI3一起在毛囊的內(nèi)根鞘發(fā)揮作用。
據(jù)新華社報道,美國《華盛頓郵報》援引美國國家衛(wèi)生研究院的信息稱,蓬發(fā)綜合征是一種罕見的毛發(fā)基因突變疾病,通常在患者3個月至12歲之間癥狀明顯,患者頭發(fā)卷曲、干燥,顏色變淺,無法梳服帖。愛因斯坦據(jù)信就是蓬發(fā)綜合征患者?,F(xiàn)階段,全美僅有100例這種病例。
張凡表示,雖然有記錄的確診病例少,但“蓬發(fā)綜合征”一旦有發(fā)病表現(xiàn),可能會遺傳下一代,所以實際患者可能超過確診人數(shù)。
適當護理可改善發(fā)質(zhì)
目前,程女士的女兒還不能確定患有“蓬發(fā)綜合征”,但她告訴中新網(wǎng),孩子在學校時也因為發(fā)型問題而感到困擾:“女兒今年讀一年級,同學嘲笑她,回來她就問我,‘媽媽,你為什么給我生這樣的頭發(fā)?我不去上學了。’”
部分網(wǎng)友在評論區(qū)鼓勵小女孩,稱贊她發(fā)型獨特。甚至,有網(wǎng)友分享自己相似的經(jīng)歷,“我就是這種頭發(fā),從小被人笑,能體會她的感受,雖然大人們也覺得好看,但還是要理解孩子感受,想辦法幫孩子解決問題。”
“一般來說,‘蓬發(fā)綜合征’不會影響身體健康。”張凡說,由于人們的神經(jīng)和皮膚系統(tǒng)器官源于同一個胚層,所以頭發(fā)疾病可能合并其他發(fā)育異常問題。例如合并外胚層發(fā)育不良,患者就不但表現(xiàn)為毛發(fā)問題,還可能出現(xiàn)智力障礙。她表示,如果患者其他發(fā)育正常,可能只是單純毛發(fā)角蛋白的異常。
她建議,如果有人生活中因此受到困擾,可以給頭發(fā)做基礎護理,比如適當使用發(fā)膜、精油等進行護理,從而補充結構蛋白,改善發(fā)質(zhì)。
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