“Cartilage - hair hypoplasia（CHH）” 是醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)，意思是 “軟骨 - 毛發(fā)發(fā)育不全”。這是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，主要有以下特點(diǎn)：

臨床表現(xiàn)

• 骨骼系統(tǒng)方面

  • 患者主要表現(xiàn)為軟骨發(fā)育異常，會(huì)出現(xiàn)四肢短小的情況。比如，與同齡人相比，患者的手臂和腿部明顯較短，身材較為矮小。這是因?yàn)檐浌堑纳L(zhǎng)發(fā)育出現(xiàn)障礙，影響了長(zhǎng)骨的正常生長(zhǎng)。

  • 還可能出現(xiàn)骨骼畸形，如手指短粗、關(guān)節(jié)松弛等癥狀。手指短粗表現(xiàn)為手指的長(zhǎng)度較短，且指骨可能會(huì)有一定程度的增粗；關(guān)節(jié)松弛會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍比正常人大，但也容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)脫位等問(wèn)題。

• 毛發(fā)系統(tǒng)方面

  • 患者的毛發(fā)通常比較稀疏、細(xì)軟。頭發(fā)可能又細(xì)又少，看起來(lái)沒(méi)有光澤，而且容易折斷。睫毛、眉毛等其他部位的毛發(fā)也會(huì)呈現(xiàn)出類似的特征。

• 免疫系統(tǒng)方面

  • 這種疾病會(huì)使患者的免疫功能受到影響，導(dǎo)致免疫力低下?；颊吒菀谆忌细鞣N感染性疾病，如反復(fù)發(fā)生呼吸道感染、腸道感染等。例如，普通人群可能一年患 1 - 2 次感冒，但 CHH 患者可能會(huì)頻繁感冒，而且每次感染后恢復(fù)的時(shí)間可能會(huì)更長(zhǎng)。

• 其他方面

  • 部分患者可能還會(huì)伴有腸道吸收不良的情況，這會(huì)影響營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的吸收，進(jìn)而影響患者的生長(zhǎng)發(fā)育和整體健康狀況。